DNA BOOK

Kişisel ve Önleyici Tıp Nedir?


Genetik biliminin günümüzde geldiği noktada, istatistiklere dayalı değil kişiye özel tedavi uygulamak mümkün olmaya başlamıştır.  Kişisel ve önleyici tıpta, bireylerin hastalıklara karşı genetik yatkınlıklarınız analiz edilerek, yaş aldıkça oluşabilecek sağlık problemleriniz belirlenir. Size uygun bir sağlık planınız çıkarılır, yüksek risk taşıyan yatkınlıklarınız için uygun takip ve tedavi planlarınız oluşturulur.

Kendi DNA’nıza özgü farklılıklar göz önüne alınarak yapılan değerlendirmeler sonucu belirlir bir ilaca veya tedaviye vereceğiniz ters tepkiler anlaşılabilir ve kendi yapınıza özgü, genetik yapınıza uygun beslenme, spor programınız oluşturulabilir.

DNA kitapçığınızın amacı, daha sağlıklı ve uzun yaşam sürmeniz için size özel bir sağlık rehberi oluşturmaktır.

Kişisel DNA testi, vücut fonksiyonlarınızın kimyasal veri tabanı olan DNA’nın incelenmesi ile gerçekleşen genetik check-up’tır. Genetik check-up sayesinde genlerinizde hastalıklara yol açabilecek değişiklikleri ya da mutasyonları öğrenebilirsiniz.

Tanı, tedavi ve hastalığın önlenmesi aşamalarında önemli bilgiler sağlasa da, sonuçların değerlendirilmesi için doktorunuzla ya da genetik danışmanınızla görüşmeniz genetik check-up işleminin önemli bir adımıdır.

Genetik check-up sırasında tanı, risk analizi, taşıyıcılık kontrolü, farmokogenetik, prenatal tanı, preimplantasyon ya da yeni doğan kontrolü gibi farklı nedenler için farklı testler vardır. Testin çeşidine göre kan, deri, amniyotik sıvı ya da doku örneği alınarak analize gönderilir.

Genetik bir hastalığın semptomlarını gösteriyorsanız, ailenizde genetik hastalık geçmişi varsa, genetik bir hastalık için kullanacağınız ilaç ve dozunu öğrenmek istiyorsanız, hamileyseniz, yeni çocuk doğurduysanız ya da tüp bebek ile çocuk sahibi olmak istiyorsanız genetik check-up yaptırabilirsiniz.

Kişisel DNA testinizde kardiyovasküler hastalık, diyabet, yüksek tansiyon, obezite, metabolik sendrom, periferal metabolizma, laktoz malabsorbsiyonu, lipid metabolizması gibi birçok konuda incelenen genler sayesinde daha kaliteli ve sağlıklı bir yaşam için gerekli bilgilere sahip olabilirsiniz.

Metabolik sendrom diyabet ve felç gibi, kalp rahatsızlıkları ve diğer kalp sorunları riskini attıran risk faktörlerine verilen addır.

Eğer aşağıdaki risk faktörlerinden en az 3’üne sahipseniz metabolik sendrom tanısı konulabilir.

  • Kalın bel çevresi
  • Yüksek trigliserid seviyesi
  • Düşük HDL seviyesi
  • Yüksek tansiyon
  • Yüksek açlık kan şekeri

Dünya Sağlık Örgütü (WHO) obeziteyi batı kültürünün en önemli 10 sağlık probleminden biri olarak belirledi. Günümüzde Amerikalı yetişkinlerin %30’u obez ve %20’si ideal kilosunun üstünde, bu oranlar 20 yıl öncesine göre iki kat daha fazla.

Eğer yakabileceğimizden fazla kalori alırsak, zamanla obezite gelişir. Obezite ile yüksek tansiyon, tip 2 diyabet, dyslipidemia (high triglycerides and low high-density lipoproteins) and atherosclerosis gibi hastalıkların riski de beraberinde gelir. Bu hastalık grupları metabolik sendrom olarak adlandırılır ve toplumun en büyük sağlık problemlerinden birini oluşturur.

Yemeklerden ya da endojen olarak gelen glikoz, insülin salınımına yol açar. İnsülin, iskelet kası ve yağlar tarafından glikoz alınımını sağlar, glikojenoliz ve glukoneojenez ile lipolizi engeller. Yağ dokusundan gelen serbest yağ asitleri, iskelet kası ve karaciğerde insülin direncine katkı sağlar. TNF-alfa, resistin ve adinopektin gibi kas ve karaciğerdeki insülin hassasiyetini ve yağ asidi metabolizmasını ayarlayan yağdan türeyen sinyallerdir.

Aşağıdaki risk faktörlerine sahip olma oranınız arttıkça koroner kalp hastalığı ihtimaliniz de artar. Bu risk faktörlerinin bir kısmı tedavi edilebilir veya kontrol altına alınabilir.

  • Artan yaş (>65)
  • Erkekler
  • Aile geçmişi
  • Sigara ve tütün kullanımı
  • Yüksek kolesterol
  • Yüksek tansiyon
  • Fiziksel aktivite eksikliği
  • Obezite ve fazla kilo
  • Diyabet

Diyabet, kronik ve hayatboyu süren, vücudun yediklerinden aldığı enerjiyi kullanma yeteneğini etkileyen bir hastalıktır. Üç farklı diyabet çeşidi vardır: tip 1, tip 2 ve gebeliğe bağlı şeker.

Tüm diyabetlerin bir ortak noktası vardır. Normalde vücut, şekeri ve karbonhidratları glikoza çevirir ve glikoz da hücreleri besler. Fakat hücrelerin bu glikozu enerji için kullanabilmesi için insülin hormonuna ihtiyacı vardır. Diyabette vücut yeteri kadar insülin yapamaz ya da yaptığı insülini kullanamaz.

Tip 2 diyabet en yaygın diyabet çeşididir ve hücreler glikozu alamadığı için, glikoz kanda birikir. Yüksek kan şekeri; böbrek, kalp, göz ve sinir sistemini etkiler ve tedavi edilmediği takdirde kalp krizi, felç, böbrek yetmezliği, körlük ve ayaklarda sinir hasarına yol açabilir.

Homosistein Homosistein, metionin amino asidinden vücutta doğal olarak oluşan zehirli bir kimyasaldır. Homosistein normalde glütation gibi yararlı bileşenlere çevirilir;  fakat homosistein metabolizması B6, B12 vitamini ve folik aside ihtiyaç duyar ve bu yapı maddeleri eksikse homosistein vücutta birikir. Kalp hastalarının %20-40ında yüksek homosistein seviyeleri gözlemlenmiştir. Homosistein ateroskleroz, kalp krizi ve felç de dahil olmak üzere birçok kardivasküler rahatsızlık için risk faktörü oluşturur.

Fibrinojen Fibrinojen kanın pıhtılaşmasını sağlayan fibrin proteininin öncüsüdür. Pıhtılaşma sırasında fibrinojen, trombin ile etkileşime girer ve fibrin üretmesi için dört küçük fibrinopeptid açığa çıkartır. Fibrinojen aynı zamanda pıhtılaşmanın hücresel kısmında da rol alır. Trombosit yığını oluşturulmasını sağlayarak, kan akışını azaltır ve vücuda giden oksijen miktarını azaltır. Kan trombositlerinin birbirine bağlanmasına neden olur ve atardamarda kan pıhtıları oluşturur.

Enflamasyon Kronik enflamasyon kardiovasküler rahatsılık da dahil birçok kronik hastalığın bir parçasıdır. CRP, enflamasyonun hassas bir markörüdür ve ESR öncesi seviyesi artar. CRP, sistemik enflamasyon ve stabil olmayan atardamar plağı göstergesidir ve ikisi de yüksek trombotik risk belirtisidir.

Lipoprotein A LDL kolesterolünün değişmiş bir formudur, plasminogen ile yarışarak fibrin parçalanmasını engeller. Lipoprotein A kan pıhtılaşmasında önemli bir rol oynar.

Yüksek tansiyon, kalp krizi ve felç riskini arttırır ve böbrek yetmezliğinin ana nedenlerindendir.

Yüksek tansiyon sebebi belli olmayabildiği gibi böbrek rahatsızlığı veya belirli tümörlerden kaynaklı yüksek kan basıncından dolayı ikincil olarak ortaya çıkabilir.

Laktozun yıkımı ve kullanımı, disakkaritlerin monosakkaritlere laktaz enzimi ile yıkılmasına bağlıdır. Bu enzim çoğunlukla insan hayatının ilk yıllarında aktif olur ve aktivitesi zaman içinde hızla düşer. Bu da laktoz yıkımının yetersizliğine, süt ve süt ürünleri tüketildiğinde sindirim sorunlarına yol açar.

Laktozun yıkımı ve kullanımı, disakkaritlerin monosakkaritlere laktaz enzimi ile yıkılmasına bağlıdır. Bu enzim çoğunlukla insan hayatının ilk yıllarında aktif olur ve aktivitesi zaman içinde hızla düşer. Bu da laktoz yıkımının yetersizliğine, süt ve süt ürünleri tüketildiğinde sindirim sorunlarına yol açar.

Osteoporoz kemiklerin zayıf ve kırılgan olmasına yol açar. Düşmek, eğilmek, öksürük gibi hafif stresle bile kırılmalar oluşabilir. Osteoporoz yeni kemik yapımı eskinin yıkımına yetişemediğinde ortaya çıkar.

Enflamasyon, dokunun iritasyon, enfeksiyon, yaralanmaya karşı bölgesel reaksiyonu olarak tanımlanır. Enflamasyon belirtileri ağrı, şişlik, kızarma ve hareket ya da işlev kaybıdır. Enflamasyon çoğunlukla romatizmanın acılı hali olarak akla gelir. Enflamasyon aynı zamanda kalp hastalıkları, felç, ve yaşlanma gibi kronik hastalıkların da bir parçasıdır.

Yaşa bağlı Alzheimer, Parkinson, ateroskleroz, tip 2 diyabet, sarcopenia ve osteoporoz sistemik enflamasyon ile tetiklenebilir ya da kötüleşebilir. 

Makular dejenerasyon yagın bir göz rahatsızlığıdır ve 50 yaş üstünde görme kaybının ana nedenlerindendir. Makulaya, retina merkezinin kenarında küçük bir noktaya ve gözün net görmeyi sağlayan bir kısmına zarar verir.

Bazı kişilerde çok yavaş ilerlediğinden görme kaybı uzun süre ortaya çıkmaz. Diğerlerinde hızlı ilerler ve bir veya iki gözde görme kaybına sebep olur. Makular dejenerasyon ilerlediğinde bulanık görme yaygın bir belirtidir. Makular dejenerasyon tek başına tamamen körlüğe sebep olmaz; ama merkezi görüşün kaybı günlük aktivitelere engel olabilir.