Gelişen teknolojiyle birlikte yıllardan beri birçok hastalığın tedavisinde gelişme kaydedilmesine rağmen her vakada farklı bir gelişim seyreden bir çok kanser çeşidinin tedavisinde istenilen noktaya gelinmemiştir. Kanser en basit tanımıyla hücre döngüsünde rol alan bazı proteinlerde oluşan sorun nedeniyle hücrenin zamansız ve kontrolsüz çoğalması olayıdır ve bazı çeşitlerinde erken teşhis zordur. Genetik faktörler ise bazı kanser çeşitlerinde önemli rol oynamaktadır. Özellikle meme, kolon (kalın barsak) ve yumurtalık (over) kanserlerinde ailede daha önce bu hastalıklardan birine sahip olan bir birey varsa diğer aile bireyleri de risk altındadır ve özellikle erken teşhis için mutlaka gerekli genetik testler ve sağlık taramaları yapılmalıdır. Bu 3 kanser tipinin %10’u aileseldir. Bunlar ailesel olmakla birlikte sporadik (ailede ilk kez) olarak da ortaya çıkabilmektedir.

Kanser Genetik Bir Hastalıktır

Kanser, hücrelerimizin bölünmesini ve gelişmesini etkileyen genlerde meydana gelen çeşitli

değişiklikler sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Genetik faktörler birçok kanser çeşidinde önemli rol oynamaktadır. Örneğin; meme, kolon veya yumurtalık kanserlerinden ailede varsa, diğer aile bireyleri de risk altındadır ve özellikle erken teşhis için mutlaka gerekli genetik testler ve sağlık taramaları yapılmalıdır. Bu kanser tipleri ailesel olmakla birlikte, sporadik yani çevresel faktörler nedeniyle de ortaya çıkabilir.

İnsanda yaklaşık 23.000 gen bulunmaktadır. İnsan DNA’sında tek nükleotid polymorfizm adı verilen değişiklikler vardır ve bunlar insanlardaki genetik çeşitliliği sağlayan en önemli etkenlerdir. Ancak genlerdeki bazı değişiklikler, mutasyonlar kanser gibi hastalıklara yol açmaktadır. Örneğin TP53 tümör baskılayıcı geni p53 isimli bir protein üretir ve bu protein hücre döngüsünde hücrelerin gereğinden fazla büyümesini engelleyip büyümeyi bir dengede tutar. Bu gende, dolayısıyla bu proteinde oluşan bir mutasyon, bu dengenin bozulmasına neden olur ve birçok kanser çeşidinin oluşmasında rol oynar.

Genetik onkoloji ile erken tanı ve bilgilendirme sağlanarak, hastalıkların önüne geçilmesi ya da hastanın yaşam kalitesini arttırıcı yönlendirmelerin yapılması mümkündür.

Meme kanseri günümüzde sıkça artan oranıyla özellikle kadınların sağlığını sıkça tehdit etmektedir. Ancak erken teşhis sayesinde ölüm oranı diğer kanser çeşitlerine göre oldukça düşüktür. Bu kanser türünün %10’u aileseldir. Bu hastalığın oluşmasında şu ana kadar özellikle iki gendeki (BRCA1 ve BRCA2) mutasyonların etkin olduğu yapılan araştırmalar sonucu ortaya çıkmıştır. Ailesinde meme kanseri geçmişi olmayan bireyler de 40 yaşından sonra düzenli olarak kontrollere (mamografi) girmelidirler.

Kimler genetik test yaptırmalı?

– 40 yaş öncesinde meme kanseri teşhisi konulan kişiler

– 1. derece yakınında 40 yaş öncesi meme kanseri görülmüş kişiler

– Ailesinde birden fazla bireyde 50 yaşından önce tespit edilmiş meme kanseri görülmüş kişiler

– Ailesinde BRCA1 ve/veya BRCA2 genlerinde mutasyona sahip kişiler

– Ailesinde her hangi bir yaşta birden fazla kişide daha önce yumurtalık (over) kanseri görülmüş kişiler

Dünyada ve ülkemizde kolon kanseri en sık görülen kanserlerden bir tanesidir. Kolon kanseri de meme kanseri gibi ailesel ve genetik geçiş eğilimi gösteren bir kanser çeşididir. Vakaların yaklaşık %10’u ailesel nedenlere dayanmaktadır.

Bu hastalığa sahip olan bireyler için KRAS testi adı verilen bir test yaygın olarak kullanılmaktadır. KRAS onkogeni hücrede KRAS proteinini üretir ve bu protein hücre döngüsünde hücrenin bölünmesi yönünde sinyal vererek hücre bölünmesini destekler. Ancak bu proteinde oluşan bir bozukluk sürekli hücre bölünmesine yol açar ve kolon kanserlerinin bir kısmı bundan dolayı ortaya çıkmaktadır. KRAS testi sayesinde tedaviden fayda sağlayabilecek hastalar belirlenir ve tedavi süreci testin sonucuna göre devam eder. Kişiye yönelik uygulanan tedavi süreciyle bu hastalığın son evresinde olan hastalar için bile yaşam süresi önemli bir derecede artmıştır.

Kimler kolon kanseri için genetik test yaptırmalı?

  • 45 yaşından önce kolon kanseri teşhisi konan kişiler
  • Ailede birden fazla bireyde 55 yaşından önce kolon kanseri görülen kişiler
  • Ailede herhangi bir yaşta en az 3 kişide kolon kanseri teşhis edilen kişiler

Yumurtalık kanserinin de %10’unda kalıtsal faktörlerin etkisi görülmektedir. Meme kanseri görülen bireylerde bu kanser çeşidinin görülme sıklığı daha fazladır. Meme kanserinde olduğu gibi bu kanser çeşidinde de BRCA1 ve/veya BRCA2 genlerindeki mutasyonlar etkin olabilmektedir.

Çok fazla ön belirtisi olmadan ilerleyen bir hastalık olmasından dolayı erken teşhisi biraz zordur. Bu yüzden erken tanı için düzenli kontroller aksatılmamalıdır. Eğer karın ağrısı, şişkinlik, yemek yemede zorlanma gibi belirtiler görülürse pelvik ve rektovajinal kontroller mutlaka yaptırılmalıdır.

Kimler yumurtalık kanseri için genetik test yaptırmalı?

  • Ailesinde bu hastalık geçmişine sahip kişiler
  • Meme kanseri teşhisi konan kişiler
  • Ailesinde meme kanseri geçmişine sahip kişiler
  • Ailesinde BRCA1 ve/veya BRCA2 genlerinde mutasyona sahip kişiler